En janvier 2017 le Centre Hospitalier Sainte-Anne (CHSA) postulait pour obtenir une labellisation Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) dans le cadre d’un appel à projets initié par le Ministère des affaires sociales et de la santé et par le Secrétariat d’Etat chargé de l’enseignement supérieur et de la recherche pour la période 2017-2022. Par cette démarche, le CHSA s’inscrivait dans le 3ème Plan National Maladies Rares dont les ambitions étaient la simplification de l’orientation des personnes malades et des familles, la recherche d’un recouvrement territorial équitable et pragmatique et le rehaussement du niveau d’exigence requis en recherche des CRMR. La Direction Générale de l’Offre de Soins a annoncé cette semaine que le CH Sainte-Anne se voit positionné en tant que Centre constitutif du Centre Référence Maladies Rares à expression psychiatrique coordonné par le Pr D. Cohen. Ce CRMR s’intègre au sein de la filière de soins « DefiScience », qui concerne les maladies rares du développement cérébral. Deux centres constitutifs et le centre coordonnateur ont pour mission de coordonner et de promouvoir l’amélioration des prises en charge des maladies rares à expression psychiatrique en France, en s’appuyant sur des centres associés, répartis sur le territoire.
Quelques chiffres pour comprendre
En France une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000.
– 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
– ¾ des maladies rares sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères, mais certaines formes incomplètes ne se révèlent qu’à l’âge adulte.
– Dans le domaine des maladies psychiatrique, on estime que à 4 à 5 % des patients atteints de troubles psychiatriques sont porteurs d’une anomalie génétique de type « microdélétion » ou « microduplication » ; la plus fréquente d’entre elle étant celle touchant 22q11 (1/2000 à 1/4000 syndrome de Di George), mais peu de patients sont dépistés.
– Chez environ 3% des troubles psychotiques on peut identifier une pathologie organique rare, des troubles chromosomiques, génétiques, ou métaboliques. »
